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  • NeoLSD® 溶酶体贮积症筛查和诊断试剂盒

    引言

    溶酶体是一种内部呈酸性的细胞器,含有70多种酸性水解酶,可不断被分解又不断被再合成。当编码溶酶体酶的基因发生突变而发生酶缺陷时,会导致某一特定的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积。其结果是溶酶体随之发生肿胀,细胞功能受到严重影响,最终导致疾病,而称为溶酶体贮积症( Lysosomal storage disease, LSD)。

    LSD是一组较常见的遗传性代谢疾病,目前发现的LSD达50多种疾病。虽然每种LSD少见,但国外LSD总体发病率是1/7000-1/9000;迄今,我国尚无 LSD确切患病率的统计学资料。

    中英全称

    NeoLSD® 半乳糖神经酰胺酶(GALC)、酸性D葡萄糖苷酶(GAA)、α–L–艾杜糖苷酶(IDUA)、α–半乳糖苷酶A(GLA)、β–葡萄糖脑苷脂酶(GBA)测定试剂盒(串联质谱法)

    NeoLSD® MS/MS Kit

    The quantitative test kit for galactocerebrosidase (GALC), acid α-glucosidase (GAA), α-L-Iduronidase (IDUA), α-galactosidase (GLA), β-glucocerebrosidase (GBA) in neonatal dried blood spot (MS/MS method)

    规格

    600人份/盒

    用途

    本试剂盒用于测定滤纸干血片中半乳糖神经酰胺酶(GALC)、酸性D葡萄糖苷酶(GAA)、α-L-艾杜糖苷酶(IDUA)、α-半乳糖苷酶A(GLA)、β-葡萄糖脑苷脂酶(GBA)和酸性鞘磷脂酶(ASM)这5种酶的活性,其结果供临床医生辅助判断是否有半乳糖神经酰胺酶、酸性D葡萄糖苷酶、α-L-艾杜糖苷酶、α-半乳糖苷酶A、β-葡萄糖脑苷脂酶水平的异常,用于辅助诊断新生儿溶酶体贮积症 (Lysosomal storage disease, LSD) 。

    适用仪器

    本产品已经在Waters Corporation的ACQUITY I-X型超高效液相色谱串联质谱系统(ACQUITY® UPLC I-Class IVD/Xevo® TQ-DIVD System)确认其兼容性。本产品与其他型号及品牌的串联质谱系统的兼容性,请在使用前与本公司客户服务部联系以获得确认。

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